新型基因組測(cè)序儀或?qū)⑸鲜?15分鐘完成測(cè)序

牧童

科學(xué)家們完成第一個(gè)人類基因組測(cè)序整整花了13年的時(shí)間，耗費(fèi)了30億美元的費(fèi)用。隨著計(jì)算機(jī)運(yùn)算速度提高和其他技術(shù)進(jìn)步的影響，目前一般實(shí)驗(yàn)室的基因組測(cè)序還是要經(jīng)過(guò)長(zhǎng)達(dá)6周的時(shí)間才能完成，并且整個(gè)工作需要10萬(wàn)到30萬(wàn)美元的資金。

一個(gè)20年來(lái)最具爆炸性的消息

近日，美國(guó)太平洋生物科學(xué)公司（Pacific Biosciences）通過(guò)《財(cái)富》雜志展示了公司最新研發(fā)成功的個(gè)人基因組測(cè)序樣機(jī)，并宣布公司將在2013年上市銷售個(gè)人基因組測(cè)序儀。該儀器大小類似家用微波爐，將在15分鐘內(nèi)完成基因組測(cè)序，并且每個(gè)人測(cè)完整個(gè)基因組的費(fèi)用不到1000美元，屆時(shí)每個(gè)人將有能力負(fù)擔(dān)個(gè)人基因組的測(cè)序費(fèi)用，基因組測(cè)序?qū)ζ胀ù蟊娨彩峭偈挚傻玫氖虑椤?/font>

該樣機(jī)的潛力立刻在遺傳學(xué)界引起軒然大波，許多專家表示，如果產(chǎn)品真的能在2013年上市，基因組研究將會(huì)發(fā)生天翻地覆的變化，甚至有人表示這是20年來(lái)所聽(tīng)到的最具爆炸性的消息。

專家們表示，一旦基因組測(cè)序儀上市，人類基因組測(cè)序就像核磁共振儀那樣簡(jiǎn)單方便，每個(gè)人的基因秘密將得以破解。科學(xué)家們就能最終找到阿爾茨海默氏癥、白血病、前列腺癌等疑難疾病的變異基因，制藥公司也能設(shè)計(jì)出更有針對(duì)性的治療藥物，醫(yī)生們也能預(yù)測(cè)人們可能會(huì)得什么病，并提前預(yù)防治療。

目前的樣機(jī)比廚房用微波爐稍大一點(diǎn)，機(jī)器中裝有電子管、激光器、透鏡以及反光鏡，是集合光學(xué)聯(lián)網(wǎng)技術(shù)、材料科學(xué)、生物物理學(xué)以及視頻技術(shù)等綜合技術(shù)組裝而成的。

“竊取人類自然本性”的聚合酶

該測(cè)序儀的工作原理是，將基因組的DNA斷開(kāi)成許多很小的片段，這些小DNA片段制成溶液后滴入測(cè)序儀內(nèi)的金屬薄片上，金屬薄片中分布著3000個(gè)納米級(jí)小孔，這些納米孔的直徑不到70納米，被滴入薄片上后，小DNA片段會(huì)分散到不同的納米孔中。每個(gè)納米孔中涂有一種特殊的酶——DNA聚合酶，DNA聚合酶的特性是，能夠沿著DNA片段的雙鏈結(jié)構(gòu)游動(dòng)，在游動(dòng)的過(guò)程中將DNA片段的雙鏈結(jié)構(gòu)打開(kāi)，分成兩個(gè)片段，也可為某個(gè)DNA單鏈找到對(duì)應(yīng)的片段，重新組合在一起，科學(xué)家將DNA聚合酶的作用形象地比喻成衣服的拉鏈，可開(kāi)可合。

太平洋生物科學(xué)公司的測(cè)序儀就是利用DNA聚合酶來(lái)“竊取人類的自然本性”的。一旦DNA片段在納米孔中分散完畢，向聚合酶分子滴入經(jīng)過(guò)特殊處理的核苷酸溶液，謎底就會(huì)被揭開(kāi)。核苷酸溶液中的每個(gè)核苷酸都用磷光染色劑做過(guò)標(biāo)記，金屬薄片的底部也有一個(gè)縮微版光譜儀，一旦DNA片段中有核苷酸與之配對(duì)，標(biāo)記物就會(huì)發(fā)出特定顏色的光，縮微版光譜儀就能檢測(cè)并記錄下這些閃光，測(cè)序儀從而記錄下每個(gè)DNA片段中的堿基對(duì)順序。當(dāng)閃光記錄完之后，結(jié)果會(huì)輸入計(jì)算機(jī)中，計(jì)算機(jī)破譯出所有的DNA片段結(jié)果，并重新“組裝”，讓基因組恢復(fù)原樣。

該樣機(jī)目前的測(cè)序速度為每秒鐘10個(gè)堿基對(duì)，2013年上市的測(cè)序儀將達(dá)到每秒測(cè)定1萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的速度。盡管有來(lái)自其他諸多生物技術(shù)公司的激烈競(jìng)爭(zhēng)，太平洋生物科學(xué)公司堅(jiān)信，在資金雄厚的風(fēng)險(xiǎn)投資公司的強(qiáng)有力支持下，自己公司的產(chǎn)品必將成為第一個(gè)上市的快速便宜的個(gè)人基因組測(cè)序儀。分析人士也激動(dòng)地將太平洋生物科學(xué)公司比喻成“健康產(chǎn)業(yè)的谷歌”，公司將在未來(lái)的健康領(lǐng)域無(wú)處不在。